ATENCIÓN AL PACIENTE

Estudio de meiosis

En casos de parejas con infertilidad de larga evolución, aborto recurrente, fallo repetido de embarazo sin causa aparente o cuando el resultado del estudio de FISH en semen es normal, se recomienda hacer un estudio de meiosis en biopsia de testículo

Estudio de FISH en semen

En casos de parejas con infertilidad de larga evolución, aborto recurrente o fallo repetido de embarazo sin causa aparente, se recomienda hacer estudio de FISH (Fluorecence In Situ Hybridization) en semen

Estudio de mutaciones del gen de la fibrosis quística

En casos de oligospermia y azoospermia, y cuando la pareja es portadora de una mutación(es) de este gen.

Estudio de Microdelecciones del cromosoma Y.

Un 10-15 por ciento de los casos de oligospermia severa (menor a 5 millones de espermatozoides/ml) y de azoospermia son debidos a microdelecciones de secuencias genéticas que se encuentran en el brazo largo del cromosoma Y (AZFa, AZFb, AZFc).

Estas secuencias controlan, al menos en parte, la producción de espermatozoides en el epitelio de los túbulos seminíferos.
Dado que las microdelecciones del cromosoma Y son transmitidas a los hijos varones y además pueden estár asociadas con otras alteraciones genéticas, debe informarse a la pareja de las posibles consecuencias del uso de las muestras de semen de estos pacientes en reproducción asistida y al menos contemplar la posibilidad de utilizar semen de donante.

Cariotipo

En casos de azoospermia, oligospermias idiopáticas, antecedentes familiares de anomalías cromosómicas y abortos de repetición en parejas de infertilidad.Un 10-15 por ciento de los casos de azoospermia son debidos a alteraciones cromosómicas que pueden ser detectadas con el cariotipo.

Test de recuperación de espermatozoides móviles (REM)

Este test determina el número de espermatozoides móviles que se pueden recuperar en una muestra de semen por gradiente de densidad y saber si la muestra es adecuada o no para realizar IAC.

El número mínimo recomendado por la European Society of Human Reproduction (ESHRE) es de 5 millones de espermatozoides móviles totales.

Estudio de fragmentación del DNA espemático

Estudios recientes indican que un índice de fragmentación del DNA espermático superior al 20% se asocia a una disminución en las tasas de embarazo. Sin embargo, estos estudios también indican que el valor predictivo de los tests de fragmentación del DNA espermático está altamente condicionado por la capacidad reparadora del daño de DNA por el ovocito y por el tipo de daño de DNA que pudiera portar el espermatozoide fecundante.

Dado que más del 90% del DNA está formado por intrones, que son secuencias no codificantes del DNA, y que, por lo tanto, la mayor parte del daño de DNA va a afectar a estas secuencias, este daño no debería tener mayores consecuencias en el desarrollo embrionario y fetal. Esto explicaría, al menos en parte, por qué el daño del DNA espermático no siempre se correlaciona con unas tasas de embarazo más bajas (Sakkas and Alvarez, Fertil Steril, 2010).

Las indicaciones que actualmente se recomiendan para el estudio de fragmentación del DNA espermático son:

• Fallo de embarazo tras 3 ciclos de reproducción asistida.

• Aborto recurrente.

• infertilidad de larga evolución.

De todos modos, como ya se indicó anteriormente, hoy en día, más que solicitar estudios periódicos del daño del DNA espermático, se recomienda prevenir este daño mediante tratamiento farmacológico.

Test de hiperactivación espermática

Test de Hiperactivación Espermática por análisis computerizado. Este test permite determinar si los espermatozoides recuperados y capacitados in vitro muestran un aumento en la velocidad curvilínea (VCL) y el desplazamiento lateral de la cabeza (ALH) que los capacita para penetrar las células que rodean al óvulo, desarrollar la reacción acrosómica y fecundar al óvulo in vivo e in vitro.

Valores de VCL mayor a 150um/sec y/o ALH mayor a 6um son indicativos de hiperactivación y capacitación espermática. Las indicaciones del test de hiperactivación son:
• Fallo de embarazo tras 3 ciclos de IAC
• Fallo de fertilización en FIV convencional